Setitik Cahaya dalam Khazanah Pengobatan Distrofi Miotonik

Anatomi tubuh manusia dirancang sedemikian rupa untuk mendukung dan memungkinkannya melakukan begitu banyak aktivitas yang melibatkan gerakan. Berbicara mengenai gerak, gerakan, atau bergerak dalam kehidupan manusia, kita akan bersinggungan dengan otot. Peran otot sangat vital sehingga jika terjadi masalah padanya, maka bermasalah pula tubuh seorang manusia. Distrofi miotonik mungkin hanya satu dari beragam masalah otot lain yang bisa membatasi fungsi tubuh manusia.

Distrofi miotonik masuk ke dalam kelompok gangguan distrofi otot. Distrofi otot membuat otot penderita mengalami kelemahan atau berkurangnya massa otot. Terdapat dua jenis distrofi miotonik, yaitu tipe 1 dan 2.

Gejala kedua tipe ini mirip, namun tipe 2 cenderung lebih ringan dibandingkan tipe 1. Sementara yang membedakannya adalah letak mutasi genetiknya. Penderita distrofi miotonik tipe 1 cenderung mengalami masalah pada otot kaki, tangan, leher, dan wajah. Sedangkan distrofi miotonik tipe 2 biasanya menyebabkan masalah pada leher, bahu, siku, dan panggul.

Secara garis besar, penyebab distrofi miotonik adalah mutasi genetik. Artinya, masalah ini berkaitan langsung dengan silsilah atau garis keturunan dari orang tua ke anaknya. Hal ini disebabkan oleh fondasi molekul dari kondisi tersebut yang disebabkan oleh mutasi yang dinamis; ekspansi ulangan triplet, di mana tiga pasangan basa DNA hadir dalam jumlah salinan yang berbeda. Dalam populasi umum orang memiliki 5-30 salinan dari urutan DNA ini.

Pada pasien dengan distrofi miotonik, segmen khusus DNA ini menjadi lebih besar daripada populasi umum, seringkali dengan ratusan salinan ulangan triplet. Gen yang salah menghasilkan RNA yang salah yang berisi urutan ekspansi, (RNA adalah makromolekul penting untuk semua bentuk kehidupan yang diketahui yang mentransfer informasi dari DNA dalam nukleus ke sitoplasma sel di mana ia membuat protein).

RNA yang salah tersangkut di inti sel pasien distrofi miotonik, mengakibatkan gangguan pada banyak proses seluler. Kondisi semakin tidak berpihak kepada para penderita sampai beberapa waktu lalu sebuah jurnal ilmiah meniupkan angin segar soal pengobatan distrofi miotonik.

Seperti diketahui bersama, sebelumnya dunia medis belum memiliki prosedur atau tata laksana yang efektif untuk menyembuhkan distrofi miotonik. Selama ini, dokter hanya memiliki serangkaian prosedur untuk meminimalisir gejala yang dialami para penderita, bukan menyembuhkannya.

Dalam jurnal itu disebutkan bahwa dengan menghambat molekul dalam sel pasien yang disebut CDK12 berpotensi mengembangkan terapi untuk meringankan beberapa gejala, dan membantu mengobati kondisi yang tidak dapat disembuhkan ini.

Studi baru yang diterbitkan pertengahan tahun ini, mengemukakan bahwa melalui penghambatan molekul CDK12, tambahan RNA yang salah dapat menghilang sehingga akan mengurangi gejala kondisi tersebut.

Peneliti utama dalam kajian tersebut, David Brook, yang merupakan Profesor Genetika Molekul Manusia di School of Life Sciences, mengatakan bahwa dia dan timnya telah memegang “kunci” untuk mengurai masalah ini.

Mereka telah memahami komponen molekuler utama dalam menghambat protein CDK12 khusus ini yang kemudian akan memiliki efek menguntungkan dalam hal mengembangkan pengobatan.

Saat ini, mereka tengah berada pada tahap di mana mereka tahu dengan menghambat CDK12 secara selektif, maka itu akan menjadi terapi potensial. Apa yang dilakukan oleh David dan kawan-kawannya mungkin dapat diartikan sebagai secercah cahaya bagi para penderita distrofi miotonik.

Mari berharap agar apa yang dilakukan oleh para ilmuan tersebut bisa segera dikembangkan sehingga menjadi satu prosedur yang ajeg dalam khazanah pengobatan masalah distrofi miotonik yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan ini.

Penyakit

Leave a Reply

Comment
Name*
Mail*
Website*